Question de M. GUÉRINI Jean-Noël (Bouches-du-Rhône - RDSE-R) publiée le 03/08/2017
M. Jean-Noël Guérini appelle l'attention de Mme la ministre des solidarités et de la santé sur le retard de la France en matière de dépistage néonatal.
En France, lors de leur séjour à la maternité, tous les nouveaux-nés bénéficient d'un test de dépistage néonatal, dit test de Guthrie, effectué à partir d'une simple goutte de sang, afin de détecter des maladies rares, le plus souvent d'origine génétique : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose. Depuis le lancement du dispositif, entre 1972 et 2015, ces maladies ont ainsi pu être diagnostiquées sur près de 19 000 nourrissons. Cela permet, le cas échéant, de mettre en œuvre rapidement un traitement spécifique ou une prise en charge adaptée, pour que la maladie n'évolue pas, voire ne s'exprime pas. Or, ce dépistage ne concerne que cinq pathologies, quand d'autres pays en recherchent jusqu'à trente et une, qu'ils peuvent alors traiter précocement. La France tarde à équiper ses laboratoires de dépistage. Pourtant, grâce à la spectrométrie de masse en tandem, une trentaine d'erreurs innées du métabolisme peuvent être aisément dépistées.
En conséquence, il lui demande ce qu'elle compte mettre en œuvre pour rattraper le retard français en matière de dépistage néonatal, afin de pouvoir engager des traitements précoces, qui sauveront des vies et permettront à des enfants d'avoir une vie normale ou meilleure.
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Réponse du Ministère des solidarités et de la santé publiée le 05/04/2018
L'élargissement du périmètre du dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale au-delà des cinq maladies actuellement dépistées est inscrit dans la stratégie nationale de santé 2018-2022. Cela traduit l'importance attachée à cette intervention de prévention secondaire, qui est proposée chez tous les nouveau-nés 72 heures après leur naissance, sans participation financière des parents. Le dépistage néonatal vise en effet à empêcher ou minimiser les manifestations de maladies congénitales, le plus souvent héréditaires, à la fois rares et graves, à condition que les mesures préventives adaptées soient mises en uvre très précocement après la naissance. En France, ce programme national de santé ne concerne actuellement que cinq maladies rares. L'élargissement de son périmètre nécessite préalablement une réorganisation du dépistage néonatal. L'année 2018 verra le passage de l'organisation associative actuelle, à la fois régionale et nationale, à une nouvelle organisation qui s'appuiera sur des centres hospitalo-universitaires. En particulier, l'organisation régionale reposera sur des centres régionaux de dépistage néonatal, désignés par les agences régionales de santé. Ces centres, associant des biologistes du pôle de biologie médicale et des pédiatres de l'établissement, faciliteront la mise en uvre et la réalisation de nouveaux dépistages néonatals, et si besoin leur équipement préalable indispensable. L'élargissement du périmètre du dépistage néonatal nécessite également de connaitre les conclusions de l'évaluation préalable de ce dépistage par la haute autorité de santé (HAS). L'avis de l'agence de la biomédecine est également requis. La HAS a déjà rendu un avis favorable au dépistage d'une erreur innée rare du métabolisme, le déficit en MCAD. Elle travaille actuellement à l'évaluation du dépistage néonatal par rapport à d'autres erreurs innées rares du métabolisme. Le dépistage de ces maladies nécessitera l'usage de la spectrométrie de masse en tandem et l'équipement préalable avec ces appareils. D'ores et déjà, sans attendre la fin de la réorganisation en cours, la réflexion est engagée au sein du ministère des solidarités et de la santé pour préparer cet élargissement, et en tout premier lieu pour le dépistage du déficit en MCAD, dans la perspective d'un démarrage à court terme.
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