Question de Mme JACQUEMET Annick (Doubs - UC) publiée le 08/06/2023
Mme Annick Jacquemet attire l'attention de M. le ministre de la santé et de la prévention sur la nécessité d'instaurer un bilan lipidique précoce et obligatoire dès le plus jeune âge afin de mieux dépister l'hypercholestérolémie familiale et ainsi éviter un grand nombre d'accidents cardiovasculaires.
Cette maladie génétique, malheureusement largement sous-diagnostiquée, se caractérise par un taux élevé de cholestérol dès la naissance et constitue un facteur important de risque cardiovasculaire. En France, elle touche plus de 250 000 personnes et cause chaque année environ 6500 syndromes coronariens.
Dans une décision du 23 mars 2023, la Haute autorité de santé (HAS) a confirmé l'enjeu de santé publique que représente le dépistage de l'hypercholestérolémie familiale, tant pour sa forme fréquente que pour sa forme rare. Toutefois, l'autorité publique indépendante préconise un dispositif de dépistage en cascade, à partir d'un cas index (malade ayant connu un premier accident cardiovasculaire car porteur de la pathologie mais non dépisté et, de fait, non pris en charge).
L'instauration d'un bilan lipidique précoce et obligatoire pour les enfants de deux à dix ans, comme le recommande l'association nationale des hypercholestérolémies familiales et lipoprotéines (a) (association ANHET.f), permettrait de mieux détecter les personnes atteintes de cette pathologie héréditaire. La mise en place d'un tel dispositif garantirait une prise en charge efficace car, comme le démontrent plusieurs études scientifiques, plus le dépistage est tardif, plus les dommages sont irréversibles.
Ainsi, au regard de ces enjeux, elle lui demande quelles sont les mesures envisagées par le Gouvernement pour renforcer le dépistage précoce de l'hypercholestérolémie familiale.
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Réponse du Ministère de la santé et de la prévention publiée le 29/06/2023
L'hypercholestérolémie est un des facteurs de risque métaboliques majeurs de maladie cardio ou cérébrovasculaire, fréquemment prise en charge dans les soins de premier recours. L'hypercholestérolémie familiale dans sa forme homozygote est une maladie rare très grave qui requiert des soins spécialisés dans des centres de référence. L'hypercholestérolémie familiale dans sa forme hétérozygote est une affection fréquente, avec une prévalence moyenne mondiale d'environ 1/300. Le niveau de risque est proportionnel à l'importance de l'hypercholestérolémie. Une hypercholestérolémie familiale non traitée entraine un risque de maladie coronarienne jusqu'à plus de 10 fois celui des personnes non atteintes. L'hypercholestérolémie familiale hétérozygote reste peu diagnostiquée en tant que telle. Au niveau international, les modalités du dépistage de l'hypercholestérolémie familiale ne font pas consensus. Une revue Cochrane récente (2021) conclut à l'absence de données probantes concernant la stratégie la plus appropriée d'identification d'une hypercholestérolémie familiale. Le dépistage structuré par enquête en cascade fondée sur le dosage des lipides est insuffisamment pratiqué par les médecins traitants. En France, les recommandations relatives aux stratégies de dépistage relèvent de la Haute autorité de santé (HAS). La HAS a ainsi lancé les travaux d'élaboration d'une recommandation de bonne pratique sur le « risque cardiovasculaire global en prévention primaire et secondaire : évaluation et prise en charge en médecine de premier recours ». Cette recommandation prendra en considération le dépistage en cascade de l'hypercholestérolémie. Celle-ci permettra de clarifier auprès des médecins la conduite à tenir, afin d'homogénéiser les pratiques professionnelles sur le territoire au bénéfice des patients.
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