Question de Mme JACQUEMET Annick (Doubs - UC) publiée le 03/10/2024
Mme Annick Jacquemet attire l'attention de Mme la ministre de la santé et de l'accès aux soins sur l'opportunité d'élargir le dépistage néonatal.
Alors qu'en France, 3 millions de personnes sont concernées par une maladie rare, notre pays a été pionnier en matière de dépistage néonatal, mis en place il y a près de 50 ans, initialement, pour la phénylcétonurie.
Spécifiquement axé sur les maladies rares et s'adressant à l'ensemble de la population, le dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés, soit environ 700 000 bébés chaque année. Depuis les années 1970, ce sont plus de 36 500 enfants qui ont été dépistés, en permettant parfois d'éviter les conséquences dramatiques d'un défaut de diagnostic précoce.
Si actuellement, 13 pathologies sont dépistées, avec des avancées notables en 2022 et 2023 pour des maladies similaires à la phénylcétonurie, notre pays continue d'accuser un retard par rapport à nombre de ses voisins. Sur 30 nations européennes, dont certaines diagnostiquent jusqu'à 20, 30, voire 40 maladies pendant la période néonatale, la France n'occupe en effet que le 15e rang.
Si le dépistage néonatal est principalement effectué peu avant la sortie de la maternité, en prélevant quelques gouttes de sang sur des buvards, le dépistage génétique des maladies se réalise principalement à travers des programmes pilotes financés par la recherche. C'est notamment le cas du programme de dépistage de l'amyotrophie spinale infantile, dit « DESPIMA », mis en place dans les régions du Grand Est et de la Nouvelle-Aquitaine. Cette expérimentation crée une inégalité territoriale, puisque, malgré son efficacité pour diagnostiquer précocement cette maladie grave, touchant 120 bébés par an, soit un cas sur 7 000 naissances, les enfants nés en dehors de ces territoires ne peuvent pas bénéficier du traitement dans des délais suffisants pour limiter, voire prévenir, certaines conséquences irréversibles de la pathologie. Rappelons que tous les ans, 60 enfants sont atteints de la forme la plus sévère de l'amyotrophie spinale infantile, qui les tue entre 18 et 24 mois.
Sans ignorer la dimension éthique et sociétale du passage d'un diagnostic biochimique à un diagnostic génétique, ni la réorganisation et le développement de l'organisation et des ressources qu'une telle évolution suppose, l'accélération et l'élargissement du dépistage génétique pour inclure plusieurs maladies simultanément, sachant que certaines d'entre elles doivent être dépistées dans les 10 premiers jours de vie, méritent d'être envisagés dans le cadre du nouveau plan national maladies rares, dit « PNMR4 ». Certes, pour ce faire, les besoins financiers sont importants mais ceux-ci demeurent nettement inférieurs aux économies potentielles en matière de santé.
Ainsi, elle souhaite savoir dans quelles mesures le Gouvernement envisage d'élargir le dépistage néonatal dans le cadre du PNMR4 pour inclure davantage de maladies, comme par exemple le déficit immunitaire combiné sévère (DICS), conformément à la proposition formulée par la Haute autorité de santé à la suite d'une étude pilote réalisée entre 2014 et 2017. Elle demande si, et sous quelles conditions, le dépistage génétique est amené à être accéléré dans les prochaines années, notamment pour l'amyotrophie spinale infantile, alors que des traitements innovants aujourd'hui disponibles permettent de transformer le destin des bébés concernés, voire de sauver des vies, s'il n'y a pas de retard dans la prise en charge.
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En attente de réponse du Ministère de la santé et de l'accès aux soins.
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